BAB
I
PENDAHULUAN
A.
Latar
Belakang
Genetika berasal dari kata
genetikos yang artinya “Genitive”. Genetika adalah bagian dari
Biologi yang mempelajari masalah gen, keturunan, dan variasi makhluk
hidup. Juga mengenai bagaimana proses seseorang melanjutnkan gen-gen miliknya
kepada anak-anaknya. Struktur molekul dan fungsi dari gen. Misalnya
saja tinggi, warna rambut, warna kulit dan warna mata.
Manusia mulai menggunakannya pada
masa prasejarah, dengan penjinakan dan pengembangbiakan hewan dan tanaman
Pada masa modern ini genetika menyediakan alat yang penting dalam menyelidiki
fungsi dari gen tertentu. Dalam organisme, informasi genetk pada umumnya dibawa
dalam kromosom, yang mana ada di dalam struktur kimia molekul DNA tertentu.
Gen mengandung informasi yang
pentung dalam mensintesis protein, yang mana memiliki peran penting dalam
mempengaruhi, walau dalam beberapa contoh, tidak sepenuhnya menentukan,
phenotip akhir dari organisme. Karena Gen adalah Universal untuk semua
organisme, genetik bisa diaplikasikan untuk semua sistem kehidupan. Dari virus
hingga bakteri, melalui tanaman dan hewan jinak ke manusia. Walaupun sudah
diketahui sejak jaman prasejarah, ilmu genetika modern yang memahami proses
penurunan sifat dimulai dari George Mendel di abad 19. Makalah ini dibuat
sebagai bahan tugas genetika yang membahas tentang ilmu genetika mencangkup
masalah pemetaan kromosom, sifat-sfat yang memepengaruhi seks dan sifat
terbatas pada salah satu seks dan pautan
dan pindah silang kromosom.
B.
Rumusan
Masalah
Adapun rumusan masalah yang akan dibahas dalam
makala ini adalah
1.
Apa yang dimaksud dengan pemetaan
kromosom.
2.
Apa saja sifat-sfat yang mempengaruhi
seks dan sifat terbatas pada salah satu
seks.
3.
Apa yang dimaksud dengan pautan dan
pindah silang kromosom.
C.
Tujuan
Adapun tujuan
dibuatnya makala ini adalah :
1.
Untuk mengetahui mengenai pemetaan
kromosom
2.
Untuk mengatahui sifat-sifat yang yang mempengaruhi
seks dan sfat terbatas pada salah satu seks.
3.
Untuk mengetahui mengenai pautan daan
pindah silang kromosom.
BAB II
PEMBAHASAN
Dalam nukleus kebanyakan mahluk
hidup terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bentuk
yang terdiri dari zat yag mudah mengikat zat warna. Benda ini dinamakan
kromosom dan zat yang menyusunnya disebut kromotin.
Dalam ilmu genetika kromosom berperan
penting. Karena dalam kromosom terdapat informasi genetik. Pemetaan atau peta
kromosom adalah gambar skema suatu kromosom yang dinyatakan dalam sebuah garis
lurus dimana diperlihatkan lokus setiap gen yang terletak dalam koromosm itu.
A. Pemetaan Kromosom
Tahap
awal dalam penyusunan peta genetik ialah menentukan apakah lokus-lokus yang
dipelajari terletak pada kromosom yang sama atau terpisah pada kromosom yang
berbeda. Pengelompokan dilakukan dengan melihat apakah lokus-lokus
tersebut berpautan atau bebas dengan melakukan uji chi kuadrat.
Lokus-lokus yang berpautan dimasukkan ke dalam satu kelompok pautan (linkage
group) dan terletak dalam satu kromosom. Sedangkan lokus-lokus yang
saling bebas dimasukkan ke dalam kelompok pautan yang berbeda dan dianggap
terletak pada kromosom yang berbeda atau pada kromosom yang sama tapi letaknya
berjauhan. Pengujian keterpautan dapat dilakukan dengan menggunakan
populasi F2 atau populasi hasil tes cros (silang uji).
Sebagai
contoh akan dilakukan pemetaan genetik terhadap lima buah gen atau lokus yaitu
lokus A, B, C, D dan E. langkah pertama adalah membuat persilangan antara
tetua ABCDE/ABCDE dengan tetua abcde/abcde menghasilkan F1 ABCDE/abcde.
Kemudian dilakukan silang uji dengan menyilangkan F1 dengan tetua resesif
aabbccddee sehingga diperoleh populasi turunan hasil uji silang. Kemudian
dilakukan uji chi kuadrat untuk masing-masing pasangan lokus (misalnya A dengan
B, A dengan C dan seterusnya) untuk menguji apakah kedua lokus terpaut atau
saling bebas dengan melihat proporsi jumlah individu masing-masing fenotipe
pada keturunan hasil silang uji. Apabila nilai chi kuadrat hasil
perhitungan lebih besar dari chi kuadrat teori (tabel) maka hasil pengamatan
tidak sesuai dengan hipotesis segregasi bebas antar lokus sehingga kedua lokus
diangap terpaut. Sebagai contoh akan dilakukan pengujian keterpautan
antar lokus A dan B. Dari hasil pengamatan terhadap fenotipe populasi
hasil uji silang diperoleh data seperti pada Tabel 2.
Tabel 2. Hasil Uji Kebebasan lokus A dan B
|
Fenotipe
|
Hipotesis
|
Pengamatan
|
Harapan
|
Chi kuadrat
|
|
AB
|
0.25
|
300
|
200
|
50.00
|
|
Ab
|
0.25
|
95
|
200
|
55.13
|
|
aB
|
0.25
|
108
|
200
|
42.32
|
|
ab
|
0.25
|
297
|
200
|
47.05
|
|
Total
|
800
|
800
|
194.50
|
B.
Sifat-sfat yang memepengaruhi seks dan
sifat terbatas pada salah satu seks.
Penentuan seks
pada makhluk hidup ditentukan oleh kromosom seksnya. Terdapat beberapa macam
cara yang digunakan untuk menentukan jenis kelamin makhluk hidup berdasarkan
kromosom seksnya. Contohnya, pada belalang menggunakan sistem X-0 (22 + X
Jantan; 22 + XX Betina), pada ayam sistem Z-W (76 + ZZ Jantan; 76 + ZW Betina),
dan pada lebah sistem haplo-diploid (haploid Jantan, diploid Betina). Sedangkan
pada manusia, sistem yang digunakan adalah X-Y. Betina normal akan dihasilkan
jika kromosom seksnya XX dan jantan normal jika kromosom seksnya XY.
Tanda-tanda jenis kelamin manusia secara anatomi baru akan mulai terlihat pada
umur embrio sekitar dua bulan, karena sebelum waktu itu, bentuk gonadnya
cenderung sama dan masih bisa berubah menjadi ovarium atau testis, terkandung
pada kondisi hormon di tubuh embrio tersebut elain untuk menentukan jenis
kelamin, kromosom seks pada manusia juga memiliki banyak gen, khususnya pada
kromosom X. Cara pewarisan sifatnya sama dengan pewarisan yang lain. Namun
perlu dicatat, bahwa alel terpaut seks dari seorang ayah akan diwariskan kepada
seluruh anak perempuannya, tetapi anak laki-lakinya tidak akan memperoleh
satupun dari alel tersebut. Berbeda sekali dengan seorang ibu yang bisa
mewariskan alel terpaut seksnya kepada anak laki-laki dan perempuannya.
Umumnya, penurunan sifat terpaut seks pada manusia ditentukan oleh kromosom X,
walaupun pada beberapa kasus terdapat juga pada kromosom Y.
Penentuan seks pada makhluk hidup
ditentukan oleh kromosom seksnya. Terdapat beberapa macam cara yang digunakan
untuk menentukan jenis kelamin makhluk hidup berdasarkan kromosom seksnya.
Misalnya pada manusia sistem yang
digunakan yaitu X-Y. Akan dihasilkan betina normal jika kromosom seksnya
XX dan dihasilkan jantan normal jika kromosom seksnya XY. Umumnya,
penentuan sifat terpaut seks pada manusia ditentukan oleh kromosom X, walaupun
pada beberapa kasus terdapat juga pada kromosom Y.
Selain gen-gen yang terdapat pada
kromosom kelamin dikenal pula gen-gen yang dipengaruhi oleh jenis kelamin.
Sifat akan tampak dikedua jenis kelamin, tetapi salah satu jenis kelamin
menampakkan ekspresi yang lebih besar dibandingkan dengan jenis kelamin
lainnya. keadaan yang demikian disebut dengan sex influence genes atau
biasa disebut dengan gen yang dipengaruhi jenis kelamin.
Semua jenis keturunan atau kejadian
yang diterangkan di muka ditentukan oleh gen yang terdapat pada autosom. Selain
gen-gen dikenal pula gen-gen yang demikian ini disebut gen-gen terangkai
kelamin. Peristiwa dinamakan rangkai kelamin atau dalam inggrisnya disebut Sex
Lingkange. Biasanya gen dominan memperlihatkan pengaruhnya pada individu
laki-laki atau jantan maupun perempuan atau betina. Baru dalam keadaan
homozigot resesif pengaruh dominan itu tidak akan menampakkan diri dalam
fenotif. Apabila kita meletakkan tangan kanan atau kanan kiri pada suatu alas
yang terdapat suatu garis mendatar sedemikian rupa sehingga ujung jari manis
menyentuh garis tersebut, maka kita dapat ketahui apakah jari telunjuk kita
akan lebih panjang atau apakah lebih pendek dari jari manis. Pada kebanyakan
orang jari telunjuk tidak akan mencapai garis tersebut yang mengidentifikasi
bahwa suatu individu-individu mungkin mempunyai kandungan gen absolute yang
sama ketidakaktifan kromosom menciptakan sub populasi dengan membedakan
kandungan gen aktif.
Gen-gen
yang dominansinya bergantung dari jenis kelamin individu. Beberapa contoh:
1. Kepala Botak
Kepala
botak ini bukan akibat dari penyakit atau kekurangan gizi dalam makanan, akan
tetapi benar-benar keturunan. Walaupun lazimnya kepala botak terdapat pada
laki-laki, namun sesekali dapat dilihat adanya perempuan dengan kepala botak.
Biasanya
kepala botak baru akan nampak setelah orang itu berusia sekitar 30 tahun. Di
waktu kanak-kanak atau remaja, ia masih berambut normal. Mula-mula di kira
kepala botak itu disebabkan oleh gen yang terdapat pada kromosom kelamin,
seperti halnya dengan buta warna. Akan tetapi, kenyataan menunjukkan bahwa
seorang ayah yang mempunyai kepala botak dapat mempunyai anak laki-laki yang
botak pula. Keyataan ini membuktikan bahwa dugaan tersebut diatas tidak dapat
dibenarkan, karena andaikata gen untuk kepala botak itu terdapat pada kromosom
X, maka tidak mungkin ayah dan anaknya laki-laki mempunyai sifat yang sama.
Andaikan gen itu di duga terdapat pada kromosom Y, maka dugaan itu pun tidak
dapat dibenarkan, mengingat bahwa ada anak perempuan yang mempunyai kepala
botak.
2. Panjang jari telunjuk
Apabila
kita meletakkan tangan kanan atau kiri kita pada suatu alas dimana terdapat
sebuah garis mendatar demikian rupa sehingga ujung jari manis menyentuh garis
tersebut, maka dapat kita ketahui, apakah jari telunjuk kita lebih lebih
panjang ataukah lebih pendek dari pada jari manis. Pada kebanyakan orang, ujung
jari telunjuk tidak akan mencapai garis itu, berarti bahwa jari telunjuk lebih
pendek dari jari manis.
Sejumlah gen autosomal mungkin hanya
bias terekspresi pada salah satu jenis kelamin, baik akibat perbedaan
lingkungan hormonal internal maupun akibat ketidaksamaan anatomis. Sebagai
contoh, kita tahu sebagai sapi jantan memiliki banyak gen untuk menghasilkan
susu yang bias ditransmisikan nya pada anak-anak betinanya, tapi sapi jantan
itu sendiri dan anak-anak jantannya tidak mampu mengekspresikan sifat tersebut.
Produksi susu karenanya terbatas bagi ekspresi bervariasi pada jenis kelamin
betina saja. Jika penetrasi sebuah gen pada salah satu jenis kelamin adalah 0,
sifat tersebut dapat disebur terbatas seks.
Pada
laki-laki dikenal tanda-tanda kelamin sekunder, seperti kumis, janggut, dan
suara besar. Walaupun banyak juga laki-laki yang tidak berkumis , tak
berjanggut, dan mempunyai suara kecil. Pada perempuan, tan da itu berupa
tumbuhnya payudara. Tanda kelamin sekunder itu dipengaruhi oleh hormon kelamin.
Kegiatan hormon ini dipengaruhi oleh gen-gen yang ekspresinya terbatas pada
salah satu jenis kelamin saja, walaupun gen-gen itu terdapat pada dua jenis
kelamin.
Misalnya
gen yang mengatur ukuran dan bentuk penis terdapat pada kedua jenis kelamin,
tetapi ekspresinya hanya pada laki-laki saja. Demikian pula dengan gen yang
mengatur pertumbuhan payudara hanya menunjukkan pengaruhnya pada perempuan
saja.
Contoh
sifat-sifat terbatas pada salah satu seks
Ayam
memiliki sebuah gen resesif pada produksi bulu ayam jantan pada penetran hanya
pada kondisi jantan.
|
Fenotipe
|
||
|
Genotip
|
Jantan
|
Betina
|
|
HH
|
Berbulu
ayam betina
|
Berbulu
ayam betina
|
|
Hh
|
Berbulu
ayam betina
|
Berbulu
ayam betina
|
|
hh
|
Berbulu
ayam jantan
|
Berbulu
ayam betina
|
Terdapat
dua cara pemetaan kromosom yaitu pertama secara fisik melalui observasi
mikroskopik atau peta sitologi, dan yang kedua melalui studi rekombinasi gen
atau pindah silang yang disebut peta genetik. Peta sitologi merupakan
peta fisik yang nyata. Jarak yang terdapat pada peta fisik merupakan jarak yang
nyata, gen-gen akan ditampilkan melalui pita-pita kromatin. Peta genetik
merupakan peta relatif yang didasarkan pada frekuensi rekombinasi yang
tercatat. Nilai yang dihasilkan dari suatu perhitungan dapat dikoreksi oleh
perhitungan lain seandainya diperoleh data tambahan. Selain kedua cara di atas,
bersamaan dengan berkembangnya teknik molekular muncul peta-peta molekular
tingkat DNA berdasarkan marka molekuler.
C. PAUTAN
Pautan
terjadi apabila lokus atau alel tertentu dari dua atau lebih gen
diwariskan secara bersama-sama. Hal ini terjadi karena gen-gen tersebut
terletak pada kromosom yang sama. Gen atau lokus yang terletak pada
kromosom yang sama secara fisik saling berhubungan dan cenderung untuk
bersegregasi bersama-sama pada saat meiosis. Sementara gen-gen yang
terletak pada kromosom yang berbeda akan berpisah secara bebas mengikuti hukum
Perpaduan Bebas Mendel. Hukum Perpaduan Bebas Mendel terjadi karena semua
pasangan kromosom homolog saat meiosis akan berpisah secara bebas ke dua kutub
yang berbeda. Jadi bila gen-gen terletak pada kromosom yang berbeda maka
gen-gen tersebut akan mengikuti kebebasan hukuM tersebut. Lalu bagaimana dengan
gen-gen yang terletak pada satu kromosom yang sama
Pada
periode 1905-1908 William Bateson dan Reginald Punnett untuk pertama kalinya melaporkan tentang adanya
penyimpangan terhadap Hukum Perpaduan Bebas Mendel. Mereka telah menyilangkan
kapri berbunga ungu dan berpolen panjang (PPLL) dengan tanaman berbunga merah
berpolen bundar (ppll). Pada F1 dihasilkan tanaman berbunga ungu berpolen
panjang (PpLl). Berdasarkan genetika Mendel pada F2 diharapkan diperoleh
PL, Pl, pL dan pl dengan perbandingan 9:3:3:1. Namun
sangat mengejutkan hasil yang diperoleh ternyata tidak seperti yang diharapkan.
Hasil pengujian terhadap F2 menunjukkan bahwa segregasi kedua lokus tersebut
tidak mengikuti perbandingan 9:3:3:1 atau tidak mengikuti Hukum Perpaduan Bebas
Mendel. Berdasarkan penampilan F1 dapat disimpulkan bahwa terdapat hubungan
dominan resesif untuk alel-alel pada kedua lokus tersebut. Alel-alel pada kedua
lokus tersebut ialah : warna bunga (P = ungu; p = merah) dan bentuk polen
(L = panjang; l = bundar). Jadi genotipe tetua persilangan ialah PPLL x ppll,
dan F1 ialah PpLl. Pengujian statistika chi-kuadrat menunjukan hasil P(X2(3)>222.988)
< 1% atau X2 hitung > X2(3)1%, yang berarti
segregasi F2 tidak mengikuti Hukum Perpaduan Bebas, atau lokus warna bunga
dengan lokus bentuk polen berpautan satu sama lain.
Hasil
percobaan mereka menunjukkan adanya pautan dalam posisi coupling antara
alel P dan L dan alel p dengan l. Karena adanya
pautan, alel-alel dari tetua yang sama akan cenderung bermigrasi ke kutub
yang sama. Namun walaupun lokus-lokus tersebut terletak pada kromosom
yang sama ternyata tidak selalu alel-alel dari tetua yang sama akan masuk ke
gamet yang sama. Pada tanaman F2 percobaan Bateson dan Punnet, terdapat tanaman
dengan sifat yang merupakan rekombinasi sifat tetuanya, yaitu : bunga ungu
berpolen bundar, dan bunga merah berpolen panjang. Namun demikian frekwensi
kejadian P diwariskan bersama L dan p
bersama l lebih besar dari pada rekombinan Pl dan pL.
Untuk terjadinya rekombinasi sifat maka pada tingkat kromosom harus ada
pertukaran segmen pembawa alel antar pasangan kromosom homolog, yang
disebut pindah silang.
Pindah
silang adalah pertukaran segmen antara dua kromosom homolog. Peristiwa ini
berlangsung pada saat kromosom homolog berpasangan dalam profase I meiosis,
yaitu pada saat pakiten. Pakiten merupakan saat seluruh bagian kromosom
berpasangan pada jarak yang paling dekat. Pada saat itu serat DNA homolog dari
kromatid-kromatid yang berbeda dapat bersentuhan dan bertukar ruas. Titik
kontak kromatid-kromatid tersebut dinamakan kiasma. Pada titik kontak antara
dua kromatid dapat terjadi reaksi
enzimatik yang menyebabkan terjadinya pemotongan kromatid-kromatid tersebut dan
kemudian potongan-potongan itu disambungkan kembali. Pada saat penyambungan
tersebut terjadi pertukaran potongan kromatid secara resiprokal di antara
pasangan kromosom homolog sehingga dihasilkan kromosom rekombinan yang berbeda
dengan tetuanya. Melalui proses pindah
silang ini suatu organisma akan menghasilkan keturunan dengan sifat baru yang merupakan kombinasi sifat
kedua tetuanya.
Percobaan
Bateson dan Punnet, lebih lanjut dijelaskan setelah Thomas Hunt Morgan
menemukan penyimpangan hokum mendel kedua ketika sedang mempelajari dua pasang
gen autosomal pada droshophilla. Salah
satu pasang gen mempengaruhi warna mata (ungu, pr dan merah, pr+) sedang pasang
gen lainnya mempengaruhi panjang sayap (pendek, vg dan normal vg+ )
Hubungan Pindah Silang dan
Rekombinasi Sifat
Bukti
adanya hubungan antara pindah silang dengan rekombinasi sifat-sifat genetik
dilaporkan pada tahun 1931 oleh Herriette B. Creighton dan Barbara McClintock
yang meneliti kromosom jagung. Melalui pengamatan sitologi yang dikombinasikan
dengan pengamatan morfologi dapat dilihat hubungan antara perubahan bentuk
kromosom dengan perubahan morfologi tanaman. Dalam percobaan ini digunakan
jagung yang pada kromosom-9-nya mempunyai knob heterokromatin pada satu ujung,
dan mempunyai segmen hasil translokasi dari kromosom-8 pada ujung lainnya. Translokasi ialah pertukatan ruas antara
kromosom yang bukan pasangan homolog. Pada percobaan sebelumnya McClintock
(1930) berhasil menemukan adanya translokasi antara kromosom ke 9 dengan
kromosom ke 8. Sebagai penanda morfologi digunakan warna aleoron dan kandungan
pati endosperma. Penanda genetik yang digunakan ialah alel C (memberi warna
pada aleoron), c (tidak mewarnai aleoron); Wx (endosperma tanpa pati); dan wx
(aleoron berpati).
Dalam
percobaan dilakukan persilangan. Tetua pertama membawa dua jenis kromosom,
yaitu yang pertama bermorfologi kromosom 8 normal, sedangkan yang kedua membawa
bagian kromosom 9 tertranslokasi dan berknob.
Tetua yang kedua mengandung
kromosom 8 normal. Alel C hanya terdapat pada kromosom dengan knob, sedangkan
pada bagian dekat potongan translokasi terdapat alel wx. Pengamatan polen
dilakukan untuk melihat genotipe lokus (Wx;wx). Dari 243 tanaman turunan hasil
persilangan yang diamati, terlihat berbagai bentuk kromosom dan di antaranya
terlihat adanya kromosom hasil pindah silang. Ditemukan bahwa semua tanaman
yang aleoronnya berwarna (mengandung C) kromosomnya selalu mempunyai knob, dan
hampir seluruh tanaman yang membawa bagian translokasi selalu mengandung alel
wx. Dari sini terlihat bahwa rekombinasi sifat merupakan hasil
pertukaran segmen kromosom atau pindah silang.
BAB III
PENUTUP
A.
Kesimpulan
Adapun kesimpulan untuk makala ini
adalah
1. Pemetaan
atau peta kromosom adalah gambar skema suatu kromosom yang dinyatakan dalam
sebuah garis lurus dimana diperlihatkan lokus setiap gen yang terletak dalam
koromosm itu.
2. Salah contoh Sifat-sifat yang mempengaruhi
seks pada manusia adalah salah satunya pada kepala botak, dan jari telunjuk.
Dan ada beberapa sifat yang terbatas pada kromosom seks salah satunya adalah gen resesif pada pembentukan bulu ayam
jantang.
3. Proses
pautan gen dapat terjadi bila apa bila suatu gen atau 2 lokus gen diwariskan
secara bersamaan. Sedangkan pindah
silang terjadi pada pertukaran 2
segmen kromosom homolog.
